ธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น เปราะ แตก และถูกทำลายได้ง่าย ในประเทศไทยมีผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเกือบถึง 500,000 คน อีกทั้งยังมีคนไทยที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียมากกว่า 18 ล้านคนเลยทีเดียว
บทความของ Happybabys แม่และเด็ก ในวันนี้ จะขอพาทุกท่านไปทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียที่ทุกคนต้องรู้ ตั้งแต่สาเหตุของการเป็นโรค ความรุนแรงของโรค รวมไปถึงการคัดกรองโรคสำหรับคุณแม่ที่อยากบุตรด้วย เพราะโรคนี้ใกล้ตัวคนไทยมากกว่าที่คุณคิด
รู้จักกับโรค ธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย คือโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงได้น้อย และทำให้ขาดเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย โรคธาลัสซีเมียยังทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเรื้อรัง ทำให้ผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลีย มีภาวะซีดจาง รวมไปถึงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อีกด้วย
ธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร
ธาลัสซีเมียมีสาเหตุจากการที่ผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ระดับโมเลกุลของฮีโมโกลบิน ในโมเลกุลของฮีโมโกลบินจะมีสายโกลบินอยู่สองคู่ที่เรียกว่า อัลฟาโกลบิน และ เบต้าโกลบิน การได้รับยีนบกพร่องหรือมีการขาดหายไปของสายโกลบินใดสายหนึ่ง เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย โดยโรคธาลัสซีเมียถูกแบ่งเป็น 2 ชนิดดังนี้
- อัลฟา ธาลัสซีเมีย เป็นชนิดที่รุนแรง เพราะสามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง
- เบต้า ธาลัสซีเมีย ชนิดนี้จะมีความรุนแรงที่น้อยกว่า เพราะทำให้ผู้ป่วยมีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น
ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียเองก็เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความรุนแรงของโรคด้วยเช่นกัน ซึ่งในหัวข้อนี้จะเป็นการอธิบายให้กับผู้ที่กำลังสงสัยว่าโรค ธาลัสซีเมีย อันตรายไหม โดยความรุนแรงของโรคจะแบ่งเป็น 3 กลุ่มดังนี้
- กลุ่มอาการรุนแรงมากที่สุด ผู้ที่ติดเชื้อธาลัสซีเมียจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของมารดาหรือหลังคลอด ซึ่งระหว่างตั้งครรภ์ มารดาอาจมีภาวะความดันโลหิตสูง ตัวบวม และครรภ์เป็นพิษร่วมด้วย
- กลุ่มอาการรุนแรงปานกลางจนถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดในช่วง 2 ปีแรกหลังเกิด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับและม้ามโต หน้าตาไม่เหมือนพ่อแม่ มีการเจริญเติบโตที่ไม่สมวัย
- กลุ่มอาการน้อยถึงไม่มีอาการ ส่วนใหญ่เราจะพบกลุ่มนี้เมื่อตรวจสุขภาพประจำปีด้วยวิธีการตรวจเลือด เวลามีไข้สูง อาจมีอาการซีดและดีซ่านร่วมด้วย
พาหะธาลัสซีเมีย คืออะไร?
อย่างที่เรากล่าวไปเมื่อข้างต้น ว่าโรคธาลัสซีเมียถือเป็นโรคที่ติดต่อกันทางพันธุกรรม ผู้ที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย ติดเชื้อตั้งแต่ในครรภ์มารดาแล้ว แต่ยังมีอีกภาวะหนึ่งที่เรียกว่า พาหะธาลัสซีเมีย อีกด้วย ซึ่ง พาหะธาลัสซีเมีย เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพ่อและแม่ หรือฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง มีโครโมโซมที่มียีนธาลัสซีเมียแท่งใดแท่งหนึ่ง หรือฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีโครโมโซมที่มียีนธาลัสซีเมียทั้ง 2 แท่ง โดยลักษณะที่เกิดในทั้ง 2 แท่งนี้ เรียกว่า โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งโรคนี้เกิดจากการสร้างเฮโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงได้น้อย ส่งผลให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ มีภาวะโลหิตจาง และความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับการจับคู่ของยีนธาลัสซีเมีย
พาหะธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ อันตรายหรือไม่?
ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงหรือที่เรียกว่าเป็น พาหะธาลัสซีเมีย จะไม่ค่อยแสดงอาการหรือไม่มีผลกระทบร้ายแรง แต่สำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีบุตรหรือหญิงที่ตั้งครรภ์ควรตรวจวินิจฉัยเพื่อคัดกรองธาลัสซีเมีย เนื่องจากสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมไปสู่รุ่นลูกได้ และในประเทศไทยยังมีอีกหลายคนที่ไม่รู้ตัวว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
ในระหว่างตั้งครรภ์ ยังไม่มีวิธีคัดกรองธาลัสซีเมีย โดยทั่วไป แพทย์จึงแนะนำให้คู่รักที่วางแผนมีบุตร คัดกรองธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ ทั้งสามีและภรรยา โดยการเจาะเลือดตรวจค่า MVC หรือ ขนาดเม็ดเลือดแดง เพื่อประเมินโอกาสเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกที่เป็นธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมีย สามารถรักษาได้
โดยทั่วไปแล้ว แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียดูแลตนเองดังนี้
- รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ โดยหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง
- ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอในปริมาณที่เหมาะสม
- หากผู้ป่วยเป็นเด็ก ควรฉีดวัคซีนให้ครบตามโปรแกรม
- หากมีไข้สูง ให้รีบเข้าพบแพทย์ในทันที
- ในกรณีที่มีอาการป่วยรุนแรง แพทย์อาจพิจารณาให้เลือด เพื่อลดอาการซีด
และนี่คือเนื้อหาสำคัญของโรคธาลัสซีเมีย ที่พวกเรา Happybabys นำเอามาฝากให้ทุกท่านได้ทำความเข้าใจ แม้โรคนี้จะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถติดต่อจากแม่สู่ลูกได้ หากมีการวางแผนครอบครัวและทำตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด ก็จะช่วยลดความเสี่ยงและบรรเทาอาการของโรคนี้ได้
