ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPT เป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก ที่ช่วยให้คุณแม่รู้ความเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ช่วงแรก โดยเป็นการตรวจจากเลือดของคุณแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อดู DNA ของลูกน้อยที่ลอยอยู่ในกระแสเลือด ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ไม่เสี่ยงต่อการแท้ง เหมาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงวัย โดยเฉพาะช่วงอายุ 35 ปีขึ้นไป ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมาก
ปัจจุบัน หลายครอบครัวเลือกตรวจ NIPT เพราะต้องการความสบายใจ และอยากวางแผนตั้งแต่ต้น แม้คุณแม่จะอายุน้อย ความเสี่ยงของโรคทางโครโมโซมทารกก็ยังเกิดขึ้นได้เสมอ บทความของ Happybabys แม่และเด็ก จึงตั้งใจมาอธิบายแบบเข้าใจง่าย ครบถ้วน ไม่ซับซ้อน เพื่อให้คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่าน ได้รับข้อมูลที่ถูกต้องก่อนตัดสินใจตรวจ
ทำความเข้าใจโรคดาวน์ซินโดรมแบบง่าย ๆ
โรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกมีโครโมโซมรวม 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่งอย่างคนทั่วไป ความผิดปกตินี้ส่งผลโดยตรงต่อพัฒนาการของเด็ก ทั้งด้านร่างกาย การเรียนรู้ และสุขภาพในระยะยาว
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม มักมีลักษณะใบหน้าเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน หางตาชี้ขึ้น จมูกแบน หรือมีพัฒนาการเรียนรู้ช้ากว่าเด็กทั่วไป นอกจากนี้ยังเสี่ยงมีโรคประจำตัว เช่น โรคหัวใจ ต่อมไร้ท่อ หรือระบบไหลเวียนเลือดผิดปกติ ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษตั้งแต่แรกเกิด
แม้คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีจะมีความเสี่ยงสูงกว่า แต่ในความเป็นจริง คุณแม่อายุน้อยก็สามารถมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน ดังนั้น ทุกคนควรได้รับคำแนะนำและตรวจความเสี่ยง ตั้งแต่ต้นตั้งแต่ฝากครรภ์ครั้งแรก
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPT คืออะไร ทำงานอย่างไร
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPT คือ การตรวจดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ โดยการเจาะเลือดเพียง 10–20 ซีซี แล้วส่งไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ขั้นตอนนี้ปลอดภัย 100% ไม่เสี่ยงแท้ง และให้ผลคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้แม่นยำสูงกว่า 99%
การตรวจ NIPT ช่วยคัดกรองโรคสำคัญได้ เช่น
- ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)
- พาทัวซินโดรม (Trisomy 13)
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น XO, XXY, XXX
แม้จะเป็นเพียงการคัดกรอง แต่ความแม่นยำสูงทำให้คุณแม่สบายใจมากขึ้น และเป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้แพทย์ตัดสินใจว่าจะต้องตรวจเพิ่มเติมด้วยวิธีวินิจฉัยหรือไม่
ขั้นตอนตรวจ NIPT ตั้งแต่เริ่มจนรู้ผล
การตรวจไม่ยุ่งยาก ไม่ต้องเตรียมตัวเป็นพิเศษ เพียงมาพบแพทย์และแจ้งอายุครรภ์ก่อนเริ่มตรวจ ขั้นตอนหลักมีดังนี้
ขั้นตอนการตรวจ NIPT
- ปรึกษาแพทย์เรื่องประวัติสุขภาพและความต้องการในการตรวจ
- ทำอัลตราซาวด์เพื่อประเมินพัฒนาการทารก
- เจาะเลือด 10–20 ซีซี เพื่อนำไปตรวจดีเอ็นเอ
- ส่งตัวอย่างไปยังห้องปฏิบัติการ
- รอผลตรวจประมาณ 5–14 วัน
- กลับมาฟังผลกับแพทย์พร้อมคำแนะนำที่เหมาะสม
หลังเจาะเลือด คุณแม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ไม่มีข้อห้ามหรือการพักฟื้นเพิ่มเติม ทำให้เป็นวิธีที่สะดวกและปลอดภัยมากที่สุดวิธีหนึ่ง
ถ้าผลตรวจเสี่ยงดาวน์ซินโดรม ควรทำอย่างไรต่อ?
หากผล ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPT พบความเสี่ยงสูง สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่า NIPT เป็น “การคัดกรอง” ไม่ใช่ “การวินิจฉัย” ซึ่งหมายความว่าคุณแม่ควรตรวจยืนยันด้วยวิธีอื่น เช่น
- การเจาะน้ำคร่ำ
- การเจาะเลือดสายสะดือ (ในบางกรณี)
แพทย์จะเป็นผู้ให้คำแนะนำที่เหมาะสมตามอายุครรภ์และผลตรวจ เพื่อให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจได้อย่างถูกต้อง ทั้งเรื่องการดูแลทารก การเตรียมตัวด้านพัฒนาการ หรือการพิจารณาทางเลือกอื่นหากครอบครัวไม่พร้อม ซึ่งต้องเป็นการตัดสินใจร่วมกันของคุณพ่อคุณแม่และแพทย์ผู้ดูแล
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPT เป็นวิธีที่ช่วยให้คุณแม่ตั้งครรภ์ รู้ถึงความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมตั้งแต่ไตรมาสแรก โดยให้ผลแม่นยำสูง ปลอดภัย และไม่เสี่ยงกระทบต่อลูกในครรภ์ การรู้ผลตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้ครอบครัววางแผนการดูแลและเตรียมพร้อมได้อย่างรอบด้านมากขึ้น
การตรวจแบบไหนเหมาะสมที่สุดขึ้นอยู่กับสุขภาพของคุณแม่ งบประมาณ และอายุครรภ์ แนะนำให้พูดคุยกับแพทย์ทุกครั้งเพื่อเลือกรูปแบบการตรวจที่ตอบโจทย์ที่สุดสำหรับลูกน้อยในท้อง ของขวัญล้ำค่าที่กำลังจะมาเติมเต็มครอบครัวของเรา
